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Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l’unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico. La prevalenza non è nota. Spunta questa casella se desideri ricevere una copia del tuo commento. Sebbene il quadro clinico della sindrome della cute rugosa sia meno grave, si sovrappone in modo significativo con quello dell’ARCL2 classica cutis laxa tipo Debré: Riassunto La sindrome della cute rugosa WSS è caratterizzata da cute corrugata sul dorso delle mani e dei piedi, aumento della plicatura palmare e plantare, cute rugosa sull’addome, anomalie scheletriche multiple lassità articolare, lussazione congenita dell’anca , ritardo di chiusura della fontanella anteriore, microcefalia, ritardo della crescita pre- e postnatale, ritardo dello sviluppo e dismorfismi facciali radice del naso larga, rime palpebrali oblique verso il basso e ipertelorismo. Infanzia , Neonatal ICD

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Anche se l’eziologia non è nota, in alcuni pazienti sono state identificate mutazioni nel gene ATP6V0A2 12q La sindrome della cute rugosa WSS è caratterizzata da cute corrugata sul dorso delle mani e dei piedi, aumento della plicatura palmare e plantare, cute rugosa sull’addome, anomalie scheletriche multiple lassità articolare, lussazione congenita dell’ancaritardo di chiusura della fontanella anteriore, microcefalia, ritardo della crescita pre- e postnatale, ritardo dello sviluppo ws dismorfismi facciali radice del naso larga, rime palpebrali oblique verso il basso e ipertelorismo. Risorse mediche per questa malattia Centri specializzati Test diagnostici 55 Associazioni dei pazienti 76 Farmaco i orfano i 0. Revisore i esperto i: Il trattamento è sintomatico. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Informazioni dettagliate Articolo per i professionisti Articolo di genetica clinica English

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La sindrome è trasmessa come carattere autosomico recessivo.

Sebbene il quadro clinico della sindrome della cute rugosa sia meno grave, si sovrappone in modo significativo con quello dell’ARCL2 classica cutis laxa tipo Debré: Il trattamento è sintomatico. Di recente sono state identificate mutazioni del gene PYCR1 17q Servizi di assistenza sociale specializzati Servizi di Eurordis.

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Sono stati descritti circa 30 casi. Informazioni supplementari Ulteriori informazioni su questa malattia Classificazione i 8 Gene i 1 Segni clinici e sintomi Pubblicazioni in PubMed Altri siti 2. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto.

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Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano. Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l’unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.

Anche se l’eziologia non è nota, in alcuni pazienti sono state identificate mutazioni nel gene ATP6V0A2 12q I segni istologici non sono patognomonici nella WWS le anomalie delle fibre elastiche possono essere molto ridotte o non specifichema consentono di differenziare la WSS dall’ARCL2 e dalla cutis laxa autosomica recessiva tipo 1 ARCL1; wsss veda questo termine. Testo della malattia e pubblicazioni correlate.

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La sindrome della cute rugosa WSS è caratterizzata da cute corrugata sul dorso delle mani e dei piedi, aumento della plicatura palmare e plantare, cute rugosa sull’addome, anomalie scheletriche multiple lassità articolare, lussazione congenita dell’ancaritardo di chiusura della fontanella anteriore, microcefalia, ritardo della crescita pre- e postnatale, ritardo dello sviluppo e dismorfismi facciali radice del naso larga, rime palpebrali oblique verso il basso e ipertelorismo.

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Riassunto La sindrome della cute rugosa WSS è caratterizzata da cute corrugata sul dorso delle mani e dei piedi, aumento della plicatura palmare e plantare, cute rugosa sull’addome, anomalie scheletriche multiple lassità articolare, lussazione congenita dell’ancaritardo di chiusura della fontanella anteriore, microcefalia, ritardo della crescita pre- e postnatale, ritardo dello sviluppo e dismorfismi facciali radice del naso larga, rime palpebrali oblique verso il basso e ipertelorismo.

I pazienti affetti dalla WWS hanno una prognosi variabile che dipende dalla mutazione implicata.

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Revisore i esperto i: Spunta questa casella se desideri ricevere una copia del tuo commento. La prevalenza non è nota.

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Risorse mediche per questa malattia Centri specializzati Ws diagnostici 55 Associazioni dei pazienti 76 Farmaco i orfano i 0. Informazioni dettagliate Articolo per i professionisti Articolo di genetica clinica English I bambini che presentano una mutazione del gene ATP6V0A2 sembrano avere una prognosi maggiormente favorevole.

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